Deteksi Sindrom Down Selama Kehamilan: Penjelasan dari Dokter

Sindrom Down, atau Down syndrome (DS), merupakan kelainan genetik yang dapat terdeteksi sejak masa kehamilan. Belakangan ini, sebuah cerita viral muncul dari seorang selebriti TikTok yang mengalami kesulitan dalam mendeteksi apakah bayinya mengidap sindrom Down, meskipun telah rutin melakukan kontrol ke dokter.

Cerita tersebut dibagikan oleh seorang netizen dalam unggahan TikTok yang diunggah oleh Dr. Purnawan Senoaji, Sp.OG-KFM, seorang konsultan fetomaternal dari FKUI dan dokter di RS EKA Cibubur. Dalam video tersebut, Dr. Purnawan menjawab pertanyaan terkait deteksi sindrom Down selama kehamilan.

Prosedur Deteksi Sindrom Down

Dr. Purnawan menjelaskan bahwa terdapat beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendeteksi sindrom Down secara akurat. "Deteksi yang paling akurat dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu. Dengan USG pada rentang waktu ini, akurasi deteksi berkisar antara 75-85 persen. Namun, jika ditambah dengan pemeriksaan laboratorium atau Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), akurasinya dapat mencapai 99 persen," ujarnya.

Walaupun pemeriksaan NT (Nuchal Translucency) menunjukkan hasil normal, Dr. Purnawan menekankan bahwa hal tersebut tidak menjamin bahwa bayi tidak akan mengidap sindrom Down. "Jika hasil NT normal, itu tidak bisa diartikan bahwa bayi pasti tidak mengalami sindrom Down. Masih ada kemungkinan, meskipun kecil, untuk terjadi sindrom ini," tambahnya.

Risiko Sindrom Down dalam Kehamilan

Menurut Dr. Purnawan, risiko sindrom Down diperkirakan terjadi 1 dari 1.000 kehamilan. "Meskipun jarang, kemungkinan ini tetap ada," jelasnya. Ia menekankan pentingnya pemahaman bahwa hasil pemeriksaan yang baik tidak selalu menjamin tidak adanya kelainan genetik.

Secara keseluruhan, penting bagi para calon orang tua untuk memahami prosedur deteksi sindrom Down dan menerima kenyataan bahwa tidak ada metode yang sepenuhnya bebas dari kemungkinan kesalahan.